怀孕几个月可以做唐氏筛查？
唐氏综合征即21三体，又称先天愚型或Down综合征，是最早被确认的染色体异常疾病之一。是由于孕妇妊娠早期（孕期0～8周）误服药物、接触有害环境、接受放射线照射等致胚胎21号染色体发生不分离而导致的患儿出生。其发生率与母亲年龄密切相关，随母龄增长发病率增高可达1/600~1/800。目前无有效治疗方法，主要措施为优生指导和新生儿筛查及随访。 胎儿的21号染色体是由父源和母源各一条染色体组成，正常情况下每条染色体的两条末端都带有片段称为“端粒”，端粒防止染色体相互融合，并保持细胞正常分裂。如果某条染色体的两个末端不结合，这种染色体就称为“断裂染色体”并容易丢失部分DNA，导致21号染色体变为由3个单体组成的“三条体”，这就是21三体的主要病理基础[1]。 由于21三体外显子的缺失，引起相应蛋白表达障碍所致一系列临床表现，包括智力低下、先天性畸形及生长发育延迟等一系列病症。
临床特点为头小、眼距宽，腭裂或唇裂，而且常伴有通贯掌纹、外眼角上斜、耳垂皱折等特点。患儿的体格发育迟缓，身体矮小，肌张力低，头围较小；面部特征表现为眼间距增宽，眼睛小而内眦赘皮，鼻梁平塌，嘴大且向外翻，耳朵位低而且很小(耳轮不明显)。四肢短小，手指粗短，手掌、足底皮肤粗糙;指甲短小，拇指及食指过宽。
约半数患儿伴先天性心脏病， 常见有室间隔缺损、动脉导管未闭以及主动脉缩窄等。此外还有胃肠道畸形如肛门闭锁或狭窄、食管闭锁、十二指肠闭锁等;神经系统发育差，可伴有癫痫发作，还可出现听力下降。约75%的患者并发尿道下裂。其他少见的表现还包括白内障、脑积水、肾畸形、尿道狭窄等等。本病病死率较高，大多在出生后1年内死亡。存活者多因智力落后、语言障碍和生活自理能力丧失而需要终身照料。
产前检查是减少该疾病发病率的有效手段。孕早期进行NT超声检查可以判断胎儿是否为唐氏儿的高危人群，进而进行进一步的诊断性检测从而避免唐氏儿的出生。但遗憾的是，目前尚无有效的药物可以降低孕妇体内胎儿21三体的风险，所以最好的方法就是进行定期跟踪随访。对于高风险患者可以通过羊水穿刺的方法获得胎儿染色体核型分析结果以排除21三体及其他染色体非整倍体疾病的发生。